نحن نعمل على تحسين آلية عمل الجلد للأشخاص المصابين بانحلال الجلد الفقاعي! إقرأ المزيد
ماهو انحلال الجلد الفقاعي؟
انحلال الجلد الفقاعي هو اضطراب وراثي نادر. يبدأ ظهوره نتيجة لطفرة جينية تسبب خللًا أو فقدانًا في البروتينات الموجودة داخل طبقات مختلفة من الجلد وأحيانًا في الأعضاء الداخلية، مما يؤدي إلى مجموعة من الاضطرابات النادرة ذات الاختلافات الجينية والأعراض العديدة
تمتاز جميع أنواع انحلال الجلد الفقاعي بهشاشة الجلد والأغشية المخاطية التي قد تتقرح وتتمزق بسبب الاحتكاك الميكانيكي أو الصدمة
لا يوجد علاج لمرض انحلال الجلد الفقاعي حتى الآن، ويمكن تخفيف الأعراض من خلال العناية بالجروح، وإدارة الألم، واستخدام الضمادات الوقائية. هذه هي خيارات العلاج الوحيدة المتاحة حتى يومنا هذا
هناك أربعة أنواع رئيسية لمرض انحلال الجلد الفقاعي ويندرج تحتها أكثر من 30 نوع فرعي
انحلال الجلد الفقاعي البسيط - انحلال الجلد الفقاعي الوصلي - انحلال الجلد الفقاعي الحثلي - متلازمة كيندلر
انحلال الجلد الفقاعي البسيـط
انحلال الجلد الفقاعي البسيط هو الشكل الأخف والأكثر شيوعا من درجات انحلال الجلد الفقاعي. يحدث في البشرة (الطبقة الخارجية من الجلد)، ويؤثر بشكل أساسي على راحتي اليدين والقدمين، حيث أن البروتينات التي تساعد على تماسك طبقات الجلد معا تكون مفقودة في الطبقة السطحية من الجلد، أو ما يعرف باسم البشرة
ينقسم هذا النوع إلى ثلاثة أنواع فرعية
(EBS الموضعي ،EBS المعتدل EBS الشديد)
ما يقرب من 70٪ من الأشخاص المصابين بالمرض يعانون من انحلال الجلد الفقاعي البسيط
ما هي الجينات المتأثرة؟
تحدث الأنواع الفرعية الرئيسية لانحلال الجلد الفقاعي البسيط بسبب المتغيرات في الجينات التي تحتوي على المعلومات اللازمة لصنع البروتينات التالية: الكيراتين 5 والكيراتين 14
الأعراض والمضاعفات
بثور بشكل رئيسي على اليدين والقدمين
بقع الجلد غير الضارة وتغيرات اللون
الحكه
سماكة الجلد على باطن القدمين
قد تكون الأظافر سميكة ويمكن أن يتغير لونها و شكلها
يمكن أن تتحسن البثور خلال فترة البلوغ
التقرحات تكون منتشرة على نطاق واسع
الامساك
عادة ما يتأثر داخل الفم في مرحلة الطفولة
يصيب 70٪ من البشرة
انحلال الجلد الفقاعي الوصلي
انحلال الجلد الفقاعي الوصلي هو شكل نادر من انحلال الجلد الفقاعي الذي يؤثر على الغشاء القاعدي، وهو الهيكل الذي يحافظ على طبقات البشرة (الخارجية) والأدمة معا ، مما يعني أن الجلد يميل إلى التمزق بسهولة مما يسبب ظهور بثور أو تقرحات في الطبقات العميقة من الجلد
يتكون انحلال الجلد الفقاعي الوصلي من نوعين فرعيين رئيسيين:
(الوصلي المتوسط ، الوصلي الشديد)
ما هي الجينات المتأثرة؟
الأنواع الفرعية الرئيسية ل انحلال الجلد الفقاعي الوصلي تنتج عن متغيرات
في جينات
LAMA3 و LAMB3 و LAMC2
التي تحتوي على المعلومات اللازمة لصنع اللامينين 332
يمكن أن تؤدي المتغيرات في الجين
COL17A1
التي تحتوي على المعلومات اللازمة لصنع الكولاجين من النوع السابع عشر أيضا إلى أنماط ظاهرية وسيطة ونادرا ما تؤدي إلى أنماط ظاهرية شديدة من انحلال الجلد الفقاعي الوصلي
الأعراض والمضاعفات
بقع الجلد غير الضارة وتغير اللون
الحكه
عادة ما يتأثر داخل الفم
مينا الأسنان المتأثرة
عادة ما تتأثر العيون بالبثور
ترقق الشعر وتساقطه الشعر
فقر الدم (أكثر شيوعا في انحلال الجلد الفقاعي الوصلي الشديد)
قد يحدث سرطان الجلد كمضاعفات
فقدان الأظافر أو سميكها
جروح غير قابلة للشفاء في الأرداف والوجه والأذنين وأطراف أصابع اليدين والقدمين
متوسط العمر المتوقع محدود للغاية
بحة في الصوت وأزيز عالي النبرة
تتأثر داخل الفم والأنف والشهداء والقصبة الهوائية.
يؤثر على 5٪ من الغشاء القاعدي
انحلال الجلد الفقاعي الحثلي
يمكن أن يكون انحلال الجلد الفقاعي الحثلي معتدلا أو شديدا اعتمادا على النوع الفرعي، لأنه يؤثر على الطبقة السفلية من الجلد (الأدمة) - الأدمة التي تحدث فيها التقرحات
قد يتم توريث جين انحلال الجلد الفقاعي الحثلي كسمة سائدة أو متنحية وتشمل الأنواع الفرعية الرئيسية لانحلال الجلد الفقاعي الحثلي إلى ما يلي: (الموضعي ، المتوسط ، المتوسط الشديد ، الحاد)
ما هي الجينات المتأثرة؟
جميع الأنواع الفرعية من انحلال الجلد الفقاعي الحثلي ناتجة عن COL7A1متغيرات في جين
والذي يحتوي على المعلومات اللازمة لصنع الكولاجين السابع والذي هو بالأصل مفقود لدى المصابين بهذه الدرجة
الأعراض والمضاعفات
تؤثر البشرة الهشة بشكل رئيسي على أصابع اليدين والقدمين والأظافر
في بعض الأحيان، تتأثر الأظافر فقط بتغير اللون والشكل
سرطان الجلد (يمكن أن يصيب المصابين في سنوات المراهقة - الأكثر شيوعا في انحلال الجلد الحثلي الشديد)
الامساك
قد يتأثر داخل الفم بشكل كبير
لا يمكن تقويم المفاصل بسهولة نظرا لعدم وجود الكولاجين
الجروح تكون مزمنة وممتدة – الجروح غير القابلة للشفاء
اندماج أصابع اليدين والقدمين (انحلال الجلد الفقاعي الحثلي - المتوسط بشكل أساسي)
عادة ما تتأثر العيون بالبثور والتي تؤدي إلى جفاف شديد
تقرحات المريء تكون شائعة وقد يتطلب الأمر لعمليات توسيع مريئ بشكل متكرر
تساقط الشعر بشكل ملحوظ مما يسبب فراغات كبيرة أو صلع جزئي أو كلي
ضمور ملامح الكف بشكل كلي
فقدان تام للأظافر
تأخر النمو / تأخر البلوغ
ضعف وهشاشة العظام / كسور العمود الفقري
الاكتظاظ السني أو سوء محاذاة الأسنان وبالتالي أيضا تسوس الأسنان
فقر الدم الحاد
تقلص حدم أو مدى فتحة الفم / انخفاض حركة اللسان
سرطان الجلد وهو السبب الأكثر حدوثا للوفاة
يصيب 25٪ من الأدمة
متلازمة كيندلر
يتم انتقال جين متلازمة كيندلر بطريقة وراثية متنحية. انحلال الجلد الفقاعي كيندلر هو أندر أنواع انحلال الجلد الفقاعي الموروث
في متلازمة كيندلر، يمكن أن تحدث البثور في جميع طبقات الجلد أو الأعضاء الداخلية ولكنها تميل إلى التأثير على الأطراف بشكل شديد
ما هي الجينات المتأثرة؟
يحدث انحلال الجلد الفقاعي كيندلز بسبب متغيرات في جين
FERMT1
والذي يحتوي على المعلومات اللازمة لجعل بروتين عائلة
المتماثل Fermitin1
الأعراض والمضاعفات
تنتشر البثور على نطاق واسع من الجلد وتميل إلى التأثير على الأطراف
فقدان ملامح وخطوط الجلد على اليدين ، مثل بصمات الأصابع
التصاق أصابع اليدين والقدمين مما يؤدي إلى "ذوبان" اليدين
قد تكون الأظافر سميكة ومتغيرة الشكل/ اللون
عادة ما تتأثر العيون بالتقرحات
يمكن أن يحدث تضيق في الأعضاء البولية والأعضاء التناسلية
تميل درجة الإصابة بالتقرحات إلى الانخفاض مع تقدم العمر
احتمالية عالية للإصابة بسرطان الجلد في الأطراف أو الشفتين أو تجويف الفم (عادة مايحدث ذلك في سن البلوغ)
سماكة في الجلد على راحتي اليدين وباطن القدمين
سرطان الجلد في كيندلر عدواني ويمكن أن يسبب الوفاة المبكرة. يلزم إجراء فحوصات منتظمة لمراقبة سرطان الجلد
يؤثر على مستويات متعددة ومختلفة من طبقات الجلد
بيان حقوق الطبع والنشر:
بعض المعلومات، بما في ذلك المحتوى المرئي المُقدّم على هذا الموقع الإلكتروني، مستقاة من ديبرا الدولية، وتُستخدم بإذن. جميع حقوق المحتوى الأصلي مملوكة لديبرا الدولية. لمزيد من المعلومات، يُرجى زيارة الموقع الإلكتروني www.debra-international.org